Bei P. handelt es sich um eine seltene erbliche Störung des Stoffwechsels. Aufgrund eines Enzymmangels kann ein bestimmter Eiweiß-Baustein (die Aminosäure Phenylalanin) im Körper nicht abgebaut werden kann. Sie wird deshalb in großen Mengen abgelagert. Dies führt zu Schwachsinn, stark verzögerter Entwicklung der geistigen und motorischen Fähigkeiten, mit einer Neigung zu Krämpfen(Krampf). Heute wird im Rahmen der Routineuntersuchung bei Neugeborenen (am 4.-6. Lebenstag) festgestellt, ob möglicherweise eine P. vorliegt. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen Diät, die nahezu frei von Phenylalanin ist. Phenylalanin ist auch im Süßstoff Aspartam enthalten, der auch in Arzneimitteln Verwendung findet. Patienten, die an P. leiden, dürfen Aspartamhaltige Arzneimittel nicht einnehmen.